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nouveaux mécanismes du syndrome de Rett, une forme rare et grave d’autisme enfantin

par Bultel Valérie - publié le

nouveaux mécanismes du syndrome de Rett, une forme rare et grave d'autisme enfantin

Une collaboration internationale entre l’équipe « Synthèse de lipides bioactifs » de l’IBMM, et des cliniciens de l’Hôpital Universitaire de Sienne a donné lieu à un article dans un quotidien en ligne de la province de Sienne

Les chercheurs de Sienne ont mis en évidence de nouveaux mécanismes du syndrome de Rett, une forme rare et grave d’autisme enfantin basé sur une mutation génétique concernant le genre féminin presque exclusivement.

L’étude a été menée sur des patientes suivies à l’hôpital Sainte Maria de Sienne, dans le service dirigé par le neuropsychiatre Joussef Hayek. Elle comporte le suivi de 24 patientes avec la forme classique de la maladie (mutation MECP2) et 8 avec la variante la plus rare (CDKL5).
Pour la première fois, un important dysfonctionnement dans la sécrétion de cytokine a été démontré dans les deux différentes formes de la maladie. Dans cette étude le Pr Claudio De Felice (neuropédiatre et chercheur) indique que 18 cytokines ont été analysées. Il ajoute que le syndrome de Rett, longtemps considéré comme un désordre neurologique chez l’enfant s’avère dépendant d’une attaque massive de la myéline dans laquelle l’inflammation et le stress oxydant représentent une étape clé. De plus, la supplémentation alimentaire des patientes avec de l’huile de poisson riche en acides gras polyinsaturés oméga 3 corrige le dysfonctionnement immunitaire, améliore le phénomène inflammatoire et le stress oxydant.

Cette découverte soutenue par des résultats analogues d’une étude américaine récente avec un modèle animal de la maladie, dévoile de nouvelles approches thérapeutiques dans le syndrome de Rett, basées sur la modulation de l’inflammation.

L’étude, fruit de la collaboration scientifique internationale entre l’Hôpital Universitaire de Sienne, l’Université de Sienne et l’équipe Synthèse de lipides bioactifs de l’UMR 5247 UM/CNRS/ENSCM de Montpellier, a été publié dans le magazine « Oxidative Medicine and Cellular Longevity ».

Voir en ligne : http://www.sienafree.it/salute-e-be...